应用截图
详细介绍
为遗传诊断专业人员提供实用功能
Genee 是一款浏览器扩展程序，提供辅助评估基因组区域的工具。用户可以输入选定的基因组坐标，快速生成重叠细胞遗传学带的列表，并使用 UCSC 基因组浏览器识别其中值得关注的 OMIM 致病基因和 ClinGen 剂量敏感基因。用户可以输入细胞遗传学带、重要基因或针对某个基因组区域自行生成的其他搜索词，并将其与限定搜索词配对，以描述基因组改变的类型（例如，CNV 缺失可描述为 deletion、microdeletion、loss、partial monosomy 等）。该工具会快速生成所有搜索词组合，并将其合并为搜索查询，以便通过 Google、Google Scholar 或 PubMed 检索相关科学文献。
此外，DECIPHER Genomics Genome Browser 的用户可以使用此工具快速复制任意 DECIPHER 患者页面上记录的全部表型。表型可以复制为逗号分隔的列表，也可以按行排列。